Mediante l'utilizzo di piattaforme molecolari multiple e alla rete del Cancer Genome Atlas è stata ottenuta la mappa genomica integrata dei tumori epiteliali del timo, timomi e carcinomi timici.
I tumori epiteliali del timo sono tumori rari. Sebbene la loro incidenza annua sia di 0.15 casi su 100.000 persone, rappresentano le neoplasie più frequenti del mediastino anteriore e mostrano delle caratteristiche biologiche uniche.
Si presentano spesso in associazione a malattie autoimmuni come la miastenia grave, l’aplasia selettiva della serie rossa e l’ipogammaglobulinemia.
Il Progetto del Cancer Genome Atlas ( TCGA ) è rivolto a caratterizzare su molteplici piattaforme molecolari alcune tra le neoplasie più frequenti e il National Cancer Institute degli Stati Uniti ( NCI-US ) ha finanziato, negli ultimi anni, anche la ricerca su alcuni tumori rari tra cui i timomi e carcinomi timici.
I risultati sono stati ora pubblicati su Cancer Cell e tra i principali autori figura Mirella Marino, anatomo-patologa dell'Istituto Tumori Regina Elena di Roma.
Lo studio per la mappatura del genoma dei tumori epiteliali del timo ha incluso l’analisi dell’intero esoma, del transcrittoma, del metiloma e delle proteine espresse dal tumore.
Dall’analisi è risultato che i tumori epiteliali del timo rientrano tra 4 tipi molecolari principali, definiti da consistenti alterazioni genomiche principali, che presentano associazione con i dati di sopravvivenza e con i sottotipi istologici definiti dall’Organizzazione mondiale della Sanità ( World Health Organization, WHO ).
I tumori del timo sono tumori a bassa incidenza di mutazioni, ma è stata confermata con diverse metodiche una specifica mutazione di GTF21in alcuni sottotipi di timoma, caratteristica unica di questo tipo di tumore e un aumento delle mutazioni di HRAS, NRAS e di p53.
E’ stata inoltre dimostrata una associazione molecolare tra il timoma e la miastenia gravis, che è caratterizzata da una aumentata espressione tumorale di autoantigeni e da una variazione del numero dei cromosomi.
Tali risultati rappresentano un’ importante informazione per comprendere la biologia del tumori epiteliali del timo e contribuire allo sviluppo di farmaci efficaci per la cura, ad oggi carente nella malattia avanzata e metastatica. ( Xagena Medicina )
Fonte: Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ( IRE ), 2018
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